Osteogênese Imperfeita (OI): Fisiopatologia e Manifestações Clínicas
Introdução
A Osteogênese Imperfeita (OI), conhecida popularmente como doença dos “ossos de vidro”, é um grupo de distúrbios genéticos hereditários que afeta primariamente o tecido ósseo. Esta condição decorre de mutações em genes que codificam as moléculas de colágeno, componente essencial da matriz óssea.
Fisiopatologia da Osteogênese Imperfeita
A OI é causada por mutações em genes que codificam as moléculas de colágeno, as quais constituem a maior parte da matriz óssea (1). Tipicamente, essas mutações levam à substituição de um aminoácido, frequentemente a glicina, na molécula de colágeno (1). Essa substituição impede que a tripla hélice de colágeno se enrole de maneira adequada, resultando em:
- Síntese reduzida de colágeno (1).
- Formação de uma matriz óssea anormal (1).
A gravidade do defeito é diretamente proporcional à posição da substituição na cadeia da molécula de colágeno (1), o que explica a variabilidade fenotípica da doença.
Manifestações Clínicas
Pacientes com Osteogênese Imperfeita apresentam esqueletos frágeis com redução da massa óssea (1). Em algumas formas da OI, os ossos longos exibem diáfises estreitas e massa óssea diminuída (1).
É comum que indivíduos com OI sofram múltiplas fraturas ao longo da vida, que podem iniciar já no período intrauterino (1). A fragilidade óssea é a característica mais proeminente e impactante da síndrome.
Referências Bibliográficas
- ROSS, A. C. et al. Nutrição Moderna de Shills na Saúde e na Doença. 11. ed. São Paulo: Manole, 2016. 1642 p.